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新研究:垂体功能异常导致儿童发育障碍,POU1F1基因难辞其咎

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垂体是豌豆大小的内分泌腺,由两个结构和功能独立的部分组成,称为前叶和后叶。垂体前叶分泌六种对生长、繁殖和其他基本生理功能至关重要的激素。垂体发育异常或垂体功能减退可导致一种或多种垂体激素轻度或完全缺乏,表现为高度不同的症状。肿瘤主要导致人类垂体功能减退,但先天性因素也可能与这种减退有关。

一项新研究显示,POU1F1基因调节垂体前叶的发育,其功能的中断会导致激素变化,这在患病的狗身上得到证实,如侏儒症和被毛异常。

该研究的样本来自芬兰和瑞典有症状和无症状的卡累利阿熊犬。

研究证实,这种疾病是隐性遗传的,也就是说,受影响的狗从父母双方都遗传了这种基因变体。在卡累利阿犬中,只有8%的犬种带有这种缺陷,携带者不会患上这种疾病。

此外,研究人员根据研究成果设计了一种基因测试。该测试可以用于识别携带者,避免在育种中出现携带者和携带者的组合,并从后代中彻底根除这种严重的疾病。

该研究成果发表于《人类遗传学》(Human Genetics)。

编译/前瞻经济学人APP资讯组

原文链接:

http://dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2


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