遗传因素，在多种癌症的发病风险中均发挥了关键作用。而鉴别出种系易感性（germline predisposition），对治疗决策、降低风险干预、癌症筛查和种系检测具有重要意义，有助于个性化癌症治疗，提高患者生存率。
在他们的最新进展中，梅奥医学中心分别采用了一种通用检测方法和基于临床指南和级联家族变异检测(FVT)的靶向检测方法，并对这两种方法下癌症患者中致病种系变异(PGVs)的患病率进行了记录。
这项前瞻性、多中心队列研究评估了2018年4月1日至2020年3月31日在梅奥诊所癌症中心和社区实践接受治疗的实体肿瘤患者的生殖系基因突变。研究没有根据癌症类型、疾病分期、癌症家族史、种族或年龄选择患者。
研究共纳入了2984例患者（平均年龄61.4岁，其中1582名为男性）。其中，竟然有超过八分之一（397人，13.3%）的癌症患者体内发现了致病种系变异，包括282个中外显率和高外显率的癌症易感基因。
这部分癌症患者的致癌基因突变是可遗传的，也就是说——他们的子女、兄弟姐妹及其他亲人也可能携带有这些致癌基因突变。因此，利用基因检测，判断他们的家人是否有相关癌症风险是非常关键的。
这些与癌症相关的可遗传基因突变，最常见的6种，分别拉高了女性乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等癌症的风险。
同样让研究人员感到惊讶的是：根据标准癌症诊疗指南，仅能发现48%的携带了可遗传基因突变的癌症患者。1415例患者(47.4%)存在不确定意义的变异。共有192例患者(6.4%)有临床可操作的增量发现，这些发现是表型或基于家族史的检测标准无法检测到的。
在高外显率PGV的患者中，42例(28.2%)患者根据发现对治疗进行了修改。只有较年轻的诊断年龄与PGV的存在相关。只有70例(17.6%)PGVs患者的家庭成员进行了无成本级联FVT。
研究发现，实体瘤患者中的通用多基因组检测，与根据指南预测的靶向检测的遗传变异检测增加相关。近30%的高外显率变异患者，在治疗中进行了修改。
近日，上述研究成果以“Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome”为题，发表于《JAMA肿瘤学》（JAMA Oncology）杂志上。
译/前瞻经济学人APP资讯组
论文来源：https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2772576
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33126242/
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