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《柳叶刀》子刊:这3种基因变异的人注意了,将增加患宫颈癌风险!

Emma Chou

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科学家已经确定了三种与患子宫颈癌风险增加有关的基因。这项研究由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)的科学家牵头,发表在《柳叶刀-肿瘤学》(Lancet Oncology)杂志上,研究了超过15万名欧洲女性的数据。

这项研究是第一批查明基因变异与宫颈癌前期和癌症风险增加相关的研究之一。

研究小组说,这些结果为发现高危妇女和更密切地监测她们的健康状况开辟了途径——特别是如果基因信息与宫颈癌筛查计划结合起来。

这项研究是由国家健康研究所、帝国生物医学研究中心和维康基金会资助的。

宫颈癌影响着全球约57万名女性,英国每年约有3200例新病例。该病的主要病因是感染人类乳头瘤病毒(HPV),这种病毒会导致黏膜表面的细胞发生癌变,例如子宫颈。

伦敦帝国理工学院外科和癌症学系的首席研究员萨拉·鲍登博士(Sarah Bowden)解释说:“人乳头瘤病毒会导致宫颈癌,但我们直到现在还不明白为什么很多人会感染人乳头瘤病毒,而很少人会发展成宫颈癌。” 

“超过70%的人在一生中都会感染HPV,但大多数女性会清除感染,只有一小部分会发展成不正常的癌前宫颈癌细胞;患上子宫颈癌的人就更少了。”

“之前的研究表明,大约30%的宫颈癌风险是由遗传引起的。这项研究是第一次确定可能与子宫颈癌风险升高有关的基因变异。”

该研究查看了来自英国生物样本库队列的超过15万名欧洲女性的基因测序数据,然后将这些数据与医院记录和癌症登记联系起来。

数据显示,PAX8、CLPTM1L和HLA区域这三种基因的常见变异与患宫颈癌的风险增加有关。该研究小组将在下一阶段的研究中量化可归因于携带基因变异的风险增加。

HLA区域编码免疫系统反应,表明这些基因的变异可能损害身体对抗HPV或清除癌细胞的能力。PAX8和CLPTM1L是帮助控制机体对细胞早期癌变的反应的基因。

研究小组警告说,这些发现还需要在更大的研究中得到证实,而且每种基因变体对宫颈健康的生物学影响还需要详细研究。然而,这一发现可能为未来更个性化的筛查方法或靶向治疗开辟道路。

鲍登博士解释说:“一旦基因检测变得更加广泛,在进行子宫颈检查的同时查看患者的基因信息,可以帮助确定哪些人需要密切监测或治疗。” 

“不断增加的基因信息也有助于未来新药开发。目前,如果一名女性被发现患有癌前期宫颈异常,可以选择“观察和等待”,也就是定期检查,或者通过手术切除部分宫颈。这可能会增加日后怀孕中流产或早产的风险。但如果我们对基因和HPV之间的相互作用有更多的了解,我们或许就能开发出新的药物在早期治疗这些异常。与此同时,许多国家正在进行HPV疫苗接种,似乎可以有效减少疾病的比例。增加全球获得HPV疫苗的机会应成为预防HPV相关癌症的主要公共卫生优先事项。”

译/前瞻经济学人APP资讯组

参考资料:

https://medicalxpress.com/news/2021-03-genes-cervical-cancer.html


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