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科学家发现2个基因变体,可能是白血病的遗传因素

Emma Chou

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近日,有研究发现,患急性骨髓性白血病(一种白细胞癌症)有一种遗传上的易感性。这种情况有时会发生在亲属身上,是由单一的遗传基因突变引起的,尽管这样的家庭很少,但依然会存在。直到现在,科学家们还不太了解这种遗传风险。

纽卡斯尔大学(Newcastle University)的研究证明了某些基因的变异,在决定患家族性急性髓性白血病(AML)的风险方面发挥着作用。

研究人员比较了4000多名急性髓性白血病患者的DNA序列和10000多名健康人的DNA。他们发现有两个基因的基因序列出现变异,与该疾病的发展密切相关。研究人员表示,这是首个表明常见的基因变异决定了患AML风险的研究,它为解释为什么有些人得了这种疾病,而有些人没有打下基础。

研究发现的其中一个基因变异位于基因组的一个控制免疫的部分,表明人体免疫系统在检测和消除AML细胞方面起着重要作用。

在英国,每年大约有2700个新诊断的AML,它是最致命的白血病形式之一。成人和儿童都可以得到这种疾病,但它最经常在老年人中出现确诊。

研究人员认为,需要在这个领域做更多的研究。目前已经确定的两个基因变体,本身对风险的影响很小。需要通过增加更多的病例和对照来扩大研究规模,以确定更多影响AML风险的变体。一旦发现了更多的变体,对疾病的预测会容易得多。

题为Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia的相关研究论文发表在《自然-通讯》上。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-26551-x


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